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Boletim ASBAI Edição Nº 89 24 de maio de 2024

EDITORIAL | Os desafios no diagnóstico do angioedema hereditário

“A maioria dos portadores de AEH ainda está sem diagnóstico”

Dr. Eli Mansur, além de ocupar a Diretoria de Comunicação da ASBAI, integra as diretorias do Grupo de Estudos Brasileiro em Angioedema Hereditário (GEBRAEH) e do Grupo Brasileiro de Imunodeficiências (BRAGID), além de ser membro do Comitê de Comunicação da Sociedade Latino-Americana de Imunodeficiências (LASID), especializando-se em pacientes com angioedema hereditário (AEH) ao longo de sua profissão. Na entrevista a seguir, ele aponta os obstáculos para o diagnóstico, mas também os avanços e novos tratamentos que estão por vir. “Temos um caminho longo a ser percorrido.”

Boletim ASBAI — Quais os principais desafios enfrentados atualmente pelos médicos do Brasil e do mundo para diagnosticar o AEH?
Dr. Eli Mansur — O acesso aos exames para AEH é bastante limitado no Brasil. No SUS, salvo alguns raros serviços, está disponível apenas a dosagem do C4 (exame para triagem e não diagnóstico do AEH). Na rede privada, os exames laboratoriais estão disponíveis. Porém, tanto em nosso meio quanto mundialmente, esses exames sofrem muitas interferências, e assim a confiabilidade pelo resultado é bastante variável e, na maioria das vezes, baixa. Existem estudos para novos métodos de exames mais confiáveis.
Alguns pacientes podem necessitar testes genéticos, e isso é quase mandatório no caso do AEH sem alteração do inibidor de C1 (C1-INH), chamado de AEH com C1-INH normal. O acesso a esses testes genéticos, porém, ainda é limitado no mundo todo.
Outro fator que contribui para as dificuldades diagnósticas é a recusa de muitos portadores em realizarem os testes diagnósticos.

B. A. — Você acredita que houve avanços nos últimos anos em relação ao diagnóstico e conscientização da classe médica sobre o AEH?
E. M. — Sem dúvida, mas temos um caminho longo a ser percorrido. A maioria dos portadores de AEH ainda está sem diagnóstico. Isso deriva de alguns fatores. No caso de família com pelo menos um portador já diagnosticado, a recusa de outros membros em fazer os exames ou a não orientação adequada pelo médico leva ao não diagnóstico.
Mas o principal motivo ainda é o amplo desconhecimento dos profissionais da saúde e da população em relação ao AEH. A classe médica desconhece o AEH — não somente os não especialistas, como clínicos gerais e pediatras, mas também muitos imunologistas e alergistas.
Dito isso, nos últimos anos a conscientização pelo AEH melhorou, mas ainda está aquém do necessário.

B. A. — Como esses avanços impactam a prática clínica?
E. M. — Exames de melhor qualidade devem surgir num futuro próximo, ajudando no diagnóstico correto desses pacientes. Vale ressaltar que, por causa da baixa confiabilidade dos exames atuais, algumas pessoas podem ser erroneamente diagnosticadas com AEH.
Os testes genéticos estão se tornando mais acessíveis e os preços tendem a melhorar, permitindo maior acesso.
E, claro, a maior conscientização permitirá mais diagnósticos e tratamento correto dos pacientes, pois só é possível diagnosticar e tratar adequadamente após uma suspeita clínica de AEH.

B. A. — Além da ASBAI, você faz parte das diretorias da LASID, do GEBRAEH e do BRAGID. Quais as frentes de trabalho nessas instituições para aprimorar a conscientização acerca do angioedema hereditário entre a classe médica?
E. M. — Essas organizações médicas estão bastante empenhadas em aumentar a conscientização através de atividades científicas e comemorativas, como o Dia do AEH, comemorado em 16 de maio. Além disso, atuam para melhorar o acesso dos pacientes — no SUS e na saúde complementar — ao diagnóstico e tratamentos mais adequados.

B. A. — Quais as áreas de pesquisa mais promissoras atualmente no desenvolvimento de novas terapias para o AEH?
E. M. — Essa área está bastante movimentada, com novos e promissores tratamentos e novas formas de abordagens terapêuticas. Há novas terapias orais para profilaxia e tratamento de crise em desenvolvimento. E o mais importante: está em estudo a possibilidade de cura pela terapia gênica.

B. A. — Em sua opinião, como a comunidade médica pode melhorar a conscientização e a detecção precoce do AEH entre os profissionais de saúde?
E. M. — O aumento da conscientização passa pelas atividades científicas e pela maior divulgação do AEH. Várias iniciativas nesse sentido vêm sendo desenvolvidas pela ASBAI, LASID, GEBRAEH, BRAGID e outras associações médicas nacionais e internacionais como a SLaai, além de associações de pacientes como ABRANGHE e HAEi.
Importante também é ter atividades educacionais no currículo do ensino médico. Vários centros de referência em AEH no Brasil são centros universitários com residência médica. Um exemplo é meu serviço na Unicamp, onde tanto os alunos do quinto ano de Medicina quanto os residentes da especialidade têm contato direto com pacientes portadores de AEH.

B. A. — Existe alguma abordagem de diagnóstico emergente ou promissora que você gostaria de destacar?
E. M. — Um método promissor para avaliação funcional do C1-INH é com o DBS (Dry Blood Sample), cujos resultados vêm se mostrando excelentes. Nova proposta para diagnóstico do angioedema hereditário: papel-filtro, um estudo com DBS realizado pela Dra. Maine Luellah Bardou e coordenado pela Prof.ª Anete Grumach, levou o Prêmio Antonio Oliveira Lima de melhor trabalho no Congresso ASBAI 2023. A principal limitação desse teste ainda é o alto custo do equipamento.