Por Dra. Faradiba Sarquis Serpa e Dra. Fatima Emerson*

Criado em 2008, o Dia Mundial das Doenças Raras acontece no último dia de fevereiro e tem como objetivo orientar o público, melhorar a assistência ao paciente e sua convivência na sociedade e dar visibilidade ao tema. Nós, alergistas e imunologistas, aproveitamos a data para também destacar as doenças raras relacionadas ao sistema imunológico.

Na Europa, uma doença é considerada rara quando acomete uma a cada duas mil pessoas. Nos Estados Unidos, uma a cada 200 mil pessoas. No Brasil, o Ministério da Saúde considera uma doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada dois mil indivíduos.

O número exato não é conhecido, mas estima-se que existam entre seis mil  e oito mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo. No Brasil, calcula-se que mais de 13 milhões de pessoas apresentem algum tipo de doença rara, sendo cerca de 80% de origem genética.

Por isso, durante o mês de fevereiro, a Diretoria de Políticas de Saúde e a Comissão de Assuntos Comunitários da ASBAI organizam campanha educativa dirigida ao público leigo e aos associados, utilizando as redes sociais da nossa Associação.

É de extrema importância que nós, médicos, disseminemos informação ao público em geral, explicando o que são as doenças raras e sua prevalência, e, acima de tudo, orientando que o diagnóstico precoce é fundamental. Para algumas doenças, ele pode ser feito por meio do Teste do Pezinho Ampliado, que identifica mais de 50 doenças raras, inclusive alguns Erros Inatos da Imunidade (EII).

Hoje estão descritos mais de 400 defeitos genéticos associados aos EII, com prevalências variáveis ao redor do mundo. Os mais comuns são aqueles em que há defeitos na produção de anticorpos. No caso das doenças não identificadas pelo Teste do Pezinho, é necessária a divulgação dos Sinais de Alerta para profissionais de saúde e população. Atualmente, cerca de 70% a 90% dos pacientes ainda não estão diagnosticados e essas ações podem contribuir para novos diagnósticos.

Em relação às políticas de saúde voltadas para esses brasileiros, o Ministério da Saúde criou a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que prevê uma rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, reabilitação e tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Existem estabelecimentos de Saúde já habilitados em diversas cidades brasileiras, como: São Paulo (SP), Rio de Janeiro (RJ), Fortaleza (CE), Salvador (BA), Brasília (DF), Vitória (ES), Belo Horizonte (MG), Florianópolis (SC), Campinas (SP), Ribeirão Preto (SP), entre outras. Esses serviços têm o apoio financeiro do Ministério da Saúde, porém, são inúmeros os desafios de implementação dessa política em um país de dimensão continental. Assim, é fundamental a participação e contribuição de diferentes segmentos da sociedade para garantir a integralidade na atenção aos pacientes com doenças raras.

Contamos com você, associado da ASBAI, para disseminar informações sobre doenças raras não só no dia 28 de fevereiro, mas sempre que possível, seja no consultório, nas suas redes sociais. Enfim, precisamos que médicos orientem cada vez mais o público em geral para que a informação de qualidade resulte em diagnósticos precoces.

Contamos com você!

*Dra. Faradiba Saquis Serpa é diretora de Políticas de Saúde ASBAI

*Dra. Fatima Emerson é coordenadora de Assuntos Comunitários ASBAI